La dirección general de Salud Pública y la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) ha organizado esta mañana una jornada sobre enfermedades raras, con el objetivo de abordar las características clínicas y sociales, así como diagnóstico, la afectación y los retos de este grupo de enfermedades poco frecuentes.
Durante la jornada, inaugurada por la directora general de Salud Pública, Lourdes Monge, y clausurada por el director gerente de FISABIO, Eloy Jiménez, se ha recordado que "hoy en día, la importancia de un problema de salud no se mide exclusivamente por el número de personas a las que afecta; por ello, estamos sentando las bases para que exista en nuestra Comunitat un registro de información de calidad sobre enfermedades raras que permita mejorar la atención, diagnóstico, tratamiento y prevención para los afectados y sus familias".
Bajo el nombre de Enfermedades Raras se engloba un grupo de patologías crónicas poco frecuentes. En Europa, se considera que una enfermedad es rara si tiene una prevalencia inferior a 5 por 10.000 habitantes. Se considera que existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes. Entre el amplio listado de estas enfermedades, se encuentran el lupus, el síndrome de Noonan, la uveítis, la anencefalia, la tetralogía de Fallot, el hipotiroidismo congénito, el síndorme de Cornelia de Lange o la mastocitosis, etc.
En la Comunitat, el 6,6% de los ingresos en los hospitales públicos valencianos corresponden a personas con un diagnóstico de enfermedad rara, según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV). El SIER-CV, que lleva varios años recogiendo información y contribuye con ella al Registro Nacional de Enfermedades Raras, "es una muestra de lo que la colaboración entre las distintas comunidades autónomas puede significar en el campo de la vigilancia de la salud y de la investigación epidemiológica y de las enfermedades raras", ha afirmado Óscar Zurriaga, Jefe del Servicio de Estudios Epidemiológicos y Estadísticas Sanitarias de la dirección general deSalud Pública y jefe del Área de Enfermedades Raras de FISABIO.
La Comunitat, desde la dirección general de Salud Pública y del Área de Enfermedades Raras de FISABIO, participa activamente en el proyecto SpainRDR (Red Española de Registros de Enfermedades Raras para Investigación), contribuyendo de esta manera a la constitución del registro nacional español.
Gracias también al trabajo conjunto de ambas áreas se ha desarrollado el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat (la mayoría tipificadas como enfermedades raras), que forma parte de la Red Europea de Vigilancia de Anomalías Congénitas (EUROCAT), uno de los registros europeos con mayor cobertura y uno de los pocos que operan en España.
Desde 2007, este registro recoge todos los casos de anomalías congénitas mayores diagnosticadas en menores de un año residentes en la Comunitat. Entre 2007-2010, se registraron un total de 5.048 anomalías congénitas mayores, lo que representa una prevalencia en menores de un año de 232 por 10.000 nacimientos.
Dentro de estas anomalías congénitas, las de origen cardíaco son el grupo más frecuente, representando el 34% del total. Le sigue en frecuencia las anomalías congénitas cromosómicas que constituyen el 13% del total, siendo el síndrome de Down el más frecuente en este grupo.
"La información que aporta el Registro de Anomalías Congénitas es utilizada, tanto en el ámbito autonómico como en el europeo para la investigación, de manera que se está trabajando en determinar la influencia de factores ambientales y asistenciales en la producción de las mismas", apunta el doctor Zurriaga.
Neurodegeneración en la infancia
La jornada ha contado también con la participación del doctor Miguel Tomás Vila, neuropediatra del Hospital Politécnico y Universitario La Fe de Valencia, quien ha impartido la ponencia Enfermedades neurodegenerativas en la infancia. Un reto en el contexto de las enfermedades raras.
Por su parte, Almudena Amaya, delegada de FEDER (Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras) ha abordado la conferencia: ?Enfermedades raras: unidos para avanzar, unidos para crecer, 14 propuestas para el 2014?; y la dra. Rebeca Miñambres (Fundación Sistemas Genómicos) ha analizado la ?Aportación al diagnóstico de las enfermedades raras?.Para finalizar, se ha celebrado un debate y coloquio, moderado por Óscar Zurriaga.
