Conselleria ha realizado una inversión de 6 millones de euros en equipamiento para el diagnóstico de biomarcadores genéticos implicados en este tipo de enfermedades y cuenta con 6 nodos de diagnóstico en hospìtales valencianos
El conseller de Sanidad, Marciano Gómez, ha señalado que actualmente “la Conselleria de Sanidad cuenta con 84 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en activo y con una red de más de 250 investigadores con dedicación exclusiva al estudio de este tipo de patologías, lo que demuestra el interés de la Generalitat por avanzar en conocimientos científicos, tratamientos innovadores y, en definitiva, en ofrecer una asistencia integral de calidad a estos pacientes y a sus familias”.
Así se ha pronunciado este viernes Marciano Gómez durante su participación en el acto de clausura de la X Jornada de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana que se ha celebrado en el Centro de Investigación Príncipe Felipe y que ha contado con la asistencia de numerosos expertos del ámbito científico y asistencial.
Durante el acto, Gómez ha manifestado que en las enfermedades raras “la investigación constituye un pilar esencial para avanzar en el diagnóstico precoz de estas patologías, mejorar cada día los tratamientos y conseguir la mejor calidad de vida para los pacientes que la padecen y para sus familiares”.
Así, la Comunitat Valenciana ha consolidado en los últimos años un ecosistema científico y sanitario convirtiéndose en un referente en investigación aplicada a las enfermedades raras gracias a la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que conecta a instituciones científicas y asociaciones para generar soluciones reales.
Además, el conseller ha indicado “la importancia que tiene la formación de los profesionales para que adquieran los conocimientos necesarios que favorezca una detección precoz de las enfermedades raras, ya que ellos son los que trabajan día a día con los pacientes”. De hecho, existen once actividades formativas especializadas en activo, incluyendo másteres, cursos EVES, entre otros.
Tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras
Para garantizar la atención integral de los pacientes con enfermedades raras y ELA, la Conselleria de Sanidad está ultimando la puesta en marcha de las tres unidades multidisciplinares que se van a ubicar en el Hospital La Fe, Hospital General de Castellón y en el Hospital Doctor Balmis, y que permitirán en un espacio único ofrecer atención sanitaria por parte de los distintos especialistas implicados (medicina, enfermería, psicología…etc).
Según ha subrayado el conseller “estamos ultimando los trámites para que estas tres unidades estén disponibles antes del verano, ya que van a suponer un salto cualitativo a nivel asistencial para los pacientes con enfermedades raras. Su puesta en marcha permitirá ofrecer una asistencia más humanizada, potenciar una mayor coordinación entre los profesionales implicados y evitará que los pacientes hagan desplazamientos innecesarios”.
De esta manera, al centralizar la atención en un espacio único, se podrán realizar diagnósticos de forma más ágil, se reducirán los desplazamientos y además ofrecerán atención psicológica y fisioterapéutica temprana. Todo ello contribuirá a prevenir complicaciones y a fomentar la formación de pacientes, cuidadores y familias.
Aumentar la capacidad de diagnóstico
La Conselleria de Sanidad ha realizado una inversión de 6 millones de euros en equipamiento pare el diagnóstico de biomarcadores genéticos implicados en enfermedades raras. En concreto, dispone de seis nodos de diagnóstico en los hospitales La Fe, General Doctor Balmis, General de Castellón, General de València, General de Elche y el Clínico de València.
Estos biomarcadores permiten aumentar un 30 y un 40 % la capacidad diagnóstica y suponen una reducción del tiempo de respuesta, además de permitir avanzar hacia un modelo más homogéneo, eficiente y equitativo en toda la Comunitat Valenciana.
Según ha explicado el conseller “estamos realizando una importante apuesta en equipamiento tecnológico de última generación enfocado a agilizar los diagnósticos de las enfermedades raras y para garantizar una mayor equidad en todo el sistema sanitario”.
Así, por ejemplo, para mejorar la capacidad diagnóstica de las enfermedades raras, el sistema sanitario cuenta con la tecnología NovaSeq X Plus que reduce de forma significativa los tiempos de diagnóstico, disminuye la incertidumbre clínica y facilita una identificación más precisa de la causa genética de la enfermedad, lo que repercute directamente en una mejor orientación clínica, pronóstica y terapéutica de los pacientes. Además, impulsa el avance de la medicina personalizada de precisión, fortalece la investigación biomédica y posiciona a la Comunitat Valenciana a la vanguardia de la genética clínica.
Además, Sanidad cuenta con el cribado neonatal de la Comunitat Valenciana que gestiona la Dirección General de Salud Pública y que incluye el diagnóstico de más de 40 enfermedades.
Más de 8.200 personas diagnosticadas
Según las últimas cifras del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana en la Comunitat Valenciana son 8.296 personas diagnosticadas con una enfermedad rara, de las que el 53,7 % son mujeres y el 46,3 % hombres, con una mediana de edad de 46 y 36 años, respectivamente. En estas personas se han diagnosticado 550 enfermedades raras distintas.
De dichas esas 550 enfermedades raras registradas, 41 se vigilan de forma sistemática siguiendo los criterios del Registro Estatal de Enfermedades Raras y entre las patologías más prevalentes destacan la fibrosis quística en hombres y la cirrosis biliar primaria en mujeres. Cabe señalar que en 2025 se incorporaron a la vigilancia seis patologías: anemia falciforme, enfermedad de Pompe, epidermólisis bullosa, mucopolisacaridosis tipo 2, miastenia gravis y tirosinemia tipo I. Además, El síndrome de Rett y el síndrome de Turner se vigilan sistemáticamente en la Comunitat, aunque no figuren en el registro estatal.
Del resto de enfermedades no vigiladas de forma sistemática, el 78 % corresponde a anomalías congénitas, enfermedades musculoesqueléticas, patologías hematológicas y trastornos inmunológicos.
