3.000.000 millones de españoles están afectados por una enfermedad rara.
El retraso en el diagnóstico genera un empeoramiento clínico que puede alcanzar entre 20.000 y 100.000 € al año.
Castellón Información
Hoy se celebra el día de las 'enfermedades raras' y, como el cerebro no se libra de verse afectado por este tipo de dolencias, el Servicio de Neurorehabilitación de Hospitales Nisa se ha querido sumar al gesto que lo cambia todo, pintándose una línea verde bajo el ojo, como marca de implicación y concienciación como personas que conocen esta realidad, con la que trabajan día a día, en muchas ocasiones.
Las 'enfermedades raras' parecen una problemática que afecta a un grupo reducido de personas, pero la realidad es bien distinta. Ya que existen cerca de 7.000 de estas entidades 'raras' descritas y, agrupando el número de afectados individuales, el número de pacientes totales alcanza a más de 3 millones de personas en España, según indica el portal del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
“La gran mayoría de estas enfermedades (hasta un 80%) tiene un componente genético, sin embargo, dada su baja frecuencia de presentación el conocimiento que se tiene de las mismas esfrecuentemente incompleto y el tratamiento muchas veces no existe. Es habitual que el diagnóstico de una enfermedad rara no se realice hasta una media de 5 años después del comienzo de los síntomas”, según explica Dra. Carolina Colomer, Directora Clínico del Servicio de Neurorrehabilitación Pediátrica de Hospitales Nisa.
Por este motivo la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha decidido este año concienciar con su campaña sobre la gran cantidad de personas que todavía no tiene diagnóstico. Además, este retrasoen el diagnóstico genera un empeoramiento clínico progresivoque con frecuencia incrementa los costes de atención y que puede alcanzar entre 20.000 a 100.000 €/año por paciente.
En general, muchas de estas enfermedades presentan múltiples síntomas neurológicos y la gran mayoría afectan a población infantil desde el nacimiento. Los síntomas de la población que atendemos en el Servicio de Neurorrehabilitación Pediátrica van desde alteraciones motoras, dificultades cognitivas y en el lenguaje, que van a impedir que los niños tengan autonomía, según nos comenta Belén Martínez responsable del Servicio. Una vez se detecta el problema el primer paso es el diagnóstico de los síntomas y de la enfermedad. Un diagnóstico certero puede llevar tiempo, por lo que es importante iniciar los más tempranamente el tratamiento. Desde nuestro servicio nuestros niños más pequeños van de 0 a 3 años y son atendidos en el área de Atención Temprana, según comenta Laura Gómez coordinadora del servicio.
A lo que hay que sumar el hecho de que el colectivo de pacientes con enfermedades raras sea un colectivo disperso e individualmente poco numeroso y con una gran probabilidad de que necesiten cuidados prolongados debido a la cronicidad de estos procesos, por lo que desde el Servicio de Neurorehabilitación consideramos necesaria la puesta en marcha de redes de coordinación, atención e investigación de estos procesos y que se sumen a los actuales en nuestro país.
En la actualidad, en España existe un Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos dependiente del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad que ofrece programas de atención para afectados y familiares. Y, dentro del movimiento asociativo, destacan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Red Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) a través de las cuales se puede obtener ayuda, información y asesoramiento sobre estos procesos.
