Sanidad incorpora cinco nuevas patologías, entre ellas la atrofia muscular espinal, y centraliza el análisis de todas las muestras en el Hospital La Fe, unidad de referencia autonómica
El programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana detecta ya de forma precoz 28 enfermedades congénitas en todos los recién nacidos, tras la incorporación de cinco nuevas patologías al protocolo de la Conselleria de Sanidad. Se trata de una de las principales estrategias preventivas de Salud Pública, orientada a identificar enfermedades graves antes de la aparición de síntomas y a iniciar el tratamiento de manera temprana.
El cribado se realiza a todos los bebés nacidos en centros públicos y privados, mediante la extracción de unas gotas de sangre del talón entre las 24 y 72 horas de vida, siempre antes del alta hospitalaria. El objetivo es evitar o reducir secuelas irreversibles asociadas a enfermedades que, en muchos casos, no presentan signos clínicos en el nacimiento y pueden causar daño neurológico grave, riesgo vital o incluso la muerte en los primeros meses.
Todas las muestras obtenidas en la Comunitat Valenciana se analizan de forma centralizada en el laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, reconocido como Unidad de Referencia en Metabolopatías y Cribado Neonatal. Ante un resultado positivo, los casos se derivan de manera inmediata a las unidades clínicas especializadas, donde se confirma el diagnóstico y se establece el tratamiento y el seguimiento.
Entre las nuevas enfermedades incorporadas figura la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular grave, junto a varios errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y grasos, como la acidemia isovalérica, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional. Estas enfermedades pueden provocar desde vómitos, convulsiones o hipoglucemias hasta alteraciones cardíacas y daño neurológico severo.
El programa incluye además patologías endocrinas como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita, así como enfermedades respiratorias y hematológicas como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. También abarca múltiples errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos y grasos, además de otros trastornos metabólicos menos frecuentes pero de gran relevancia clínica.
La incorporación de la AME se apoya en la experiencia previa de la Comunitat Valenciana en la detección precoz de esta enfermedad genética rara, con una incidencia estimada de 1 caso por cada 10.000 nacidos vivos. Según explica la Conselleria, la evidencia clínica demuestra que el diagnóstico en los primeros días de vida resulta determinante, ya que permite iniciar el tratamiento antes de la aparición de síntomas y modificar de forma significativa la evolución de la enfermedad.
Desde Sanidad se subraya que, con esta ampliación, la Comunitat Valenciana consolida un modelo basado en la prevención, la detección precoz y la equidad, y se sitúa como referente nacional en el abordaje temprano de enfermedades congénitas y neuromusculares graves desde el nacimiento.
