El estudio, realizado junto a las universidades de Valencia y Southampton y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, analiza por primera vez la situación de adultos españoles con discinesia ciliar primaria a partir de un cuestionario adaptado al español
Investigadores de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Castellón, la Universidad de Valencia y la Universidad de Southampton, junto con profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, han adaptado al español y validado de forma piloto el único cuestionario diseñado específicamente para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud de adultos con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad genética rara que afecta principalmente al aparato respiratorio y para la que actualmente no existe cura.
El trabajo, publicado en la revista científica Respiratory Medicine, permitirá incorporar de manera sistemática la percepción de los pacientes a su evaluación clínica y orientar nuevas investigaciones hacia las necesidades de las personas afectadas. Además, ofrece una primera aproximación a la calidad de vida de los adultos españoles diagnosticados con esta enfermedad.
La discinesia ciliar primaria afecta, según las estimaciones recogidas en el estudio, a una de cada 7.500 a 10.000 personas y se transmite de forma hereditaria. Entre sus manifestaciones más habituales se encuentran las infecciones respiratorias crónicas, la tos persistente y las otitis recurrentes. En algunos casos, puede provocar complicaciones pulmonares graves que llegan a requerir un trasplante.
Estas manifestaciones, junto con la necesidad de recibir atención y cuidados continuados, pueden condicionar la vida cotidiana de los pacientes y sus familias.
Un estudio con 21 adultos españoles diagnosticados de DCP
Para llevar a cabo la adaptación lingüística y cultural del cuestionario QOL-PCD, desarrollado originalmente en inglés, los investigadores contaron con la participación de 21 adultos diagnosticados de discinesia ciliar primaria.
Los participantes fueron reclutados a través de la Unidad de Referencia de Discinesia Ciliar Primaria del Hospital La Fe y de la Asociación Española de Pacientes con Discinesia Ciliar Primaria.
El cuestionario permite recoger directamente cómo perciben los pacientes su estado de salud y las consecuencias que tiene la enfermedad en su vida diaria, complementando así la información obtenida mediante las pruebas clínicas habituales.
La herramienta analiza diez dimensiones relacionadas con la calidad de vida: función física, vitalidad, función emocional, percepción de la propia salud, carga del tratamiento, síntomas respiratorios de las vías aéreas superiores e inferiores, limitaciones en las actividades habituales, función social y síntomas auditivos.
Las relaciones sociales, entre los aspectos más afectados
Los primeros resultados del estudio muestran que la función social obtuvo las puntuaciones más bajas, seguida de los síntomas respiratorios de las vías aéreas superiores.
Estos datos apuntan a que las relaciones y actividades sociales, junto con determinados problemas respiratorios, podrían encontrarse entre los ámbitos de la vida cotidiana más afectados por la discinesia ciliar primaria.
Por el contrario, las puntuaciones más elevadas correspondieron a la función emocional y a la carga asociada a los tratamientos.
Los investigadores advierten de que estos resultados deben interpretarse con prudencia, puesto que se trata de un estudio piloto realizado con 21 participantes y sus conclusiones no pueden generalizarse al conjunto de las personas con DCP en España.
No obstante, consideran que los datos obtenidos constituyen un punto de partida para comprender mejor las repercusiones de esta enfermedad en la vida diaria de los pacientes.
El equipo investigador también destaca que los resultados reflejan la complejidad y diversidad de la discinesia ciliar primaria y la necesidad de disponer de herramientas que permitan incorporar la percepción de las personas afectadas a la evaluación y seguimiento de la enfermedad.
Ana Reula: «Permitirá incorporar la perspectiva del paciente a la evaluación clínica»
La investigadora Ana Reula, integrante del Grupo de Investigación en Resultados de Salud (GIRS) de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Castellón, destaca la importancia de contar con una versión española validada del cuestionario QOL-PCD.
Según explica, esta herramienta «permitirá incorporar de forma más sistemática la perspectiva del paciente a la evaluación clínica y orientar la investigación sobre discinesia ciliar primaria en España hacia sus necesidades reales».
La doctora Reula también señala que los resultados obtenidos permiten avanzar en el conocimiento de las consecuencias de esta enfermedad más allá de sus manifestaciones clínicas.
«Este trabajo, además, abre nuevas vías para profundizar en las repercusiones de la enfermedad en la vida cotidiana y desarrollar medidas que contribuyan a mejorar el bienestar de las personas afectadas», subraya la investigadora.
La adaptación y validación piloto del cuestionario en español supone así un primer paso para disponer de una herramienta específica que permita evaluar de forma sistemática la calidad de vida de los adultos con discinesia ciliar primaria y tener en cuenta sus experiencias y necesidades en la atención sanitaria y en futuras investigaciones.
