Este estudio también localiza otras alteraciones cromosómicas y añade seguridad al embarazo y reduce el coste del diagnóstico hasta en 20 veces
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Una aneuploidía es un cambio en el número de cromosomas, supone un aumento o disminución del número normal (23 pares) que se asocia con deficiencias en el desarrollo físico, mental o ambos. Entre las aneuploidías más conocidas destaca la trisomía 21 o síndrome de Down.
En el Hospital Vithas Nisa 9 de Octubre se ha logrado optimizar los resultados del cribado de aneuploidias durante la primera etapa de la gestación (alrededor de la 12ª semana) introduciendo el test de ADN lc en sangre materna de una manera inteligente.
Diagnóstico certero
"En la ecografía de 12 semanas hacemos un estudio anatómico completo del feto, medimos una serie de parámetros ecográficos (la translucencia nucal, la presencia de hueso nasal y dos parámetros Doppler) y combinamos estos datos con la edad de la madre y el resultado de la bioquímica tradicional del primer trimestre (las proteínas PAPP-A y beta-HCG). Un programa informático combina estos datos y nos da el riesgo de que esa paciente tenga un hijo con trisomía 21, 18 o 13. Establecemos 3 grupos de riesgo: superior a 1/10, de 1/10 a 1/2500 e inferior a 1/2500. A las pacientes de riesgo elevado le hacemos una biopsia corial, a las del grupo intermedio el test ADN en sangre materna, y a las de bajo riesgo un control en la semana 20", explica la Dra. María Teresa Izquierdo, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal de los hospitales Vithas Nisa 9 de Octubre y Aguas Vivas de Valencia. "De esta forma hemos conseguido un diagnóstico del 100% de las aneuploidías evaluadas, con una tasa de falsos positivos de 0,8%. Si hubiéramos hecho el test ADN a todas las pacientes, los resultados habrían sido similares pero el gasto se hubieran multiplicado por 20"., subraya
Esta manera de actuar ha permitido optimizar los recursos, consiguiendo un diagnóstico certero en la totalidad de los casos patológicos (de entre las 4.400 gestaciones evaluadas), evitando al máximo la tasa de falsos positivos y reduciendo la tasa de técnicas invasivas necesarias, que fueron tan solo a un 1% de las pacientes tratadas. Esto supone la excelencia en este tipo de pruebas de screening, pues aumenta su seguridad, ya que evita la realización de pruebas invasivas innecesarias que suponen un riesgo para el bebé, y disminuye los costes globales.
Riesgo de aneuploidías
Durante los últimos años, se ha observado que la edad en la mujer que decide tener hijos ha aumentado considerablemente. "En nuestro medio, un tercio de las pacientes embarazadas son mayores de 35 años, y esto aumenta la posibilidad de que aparezcan alteraciones cromosómicas o malformaciones", advierte la Dra. Izquierdo.
Formación en Vithas
El próximo 9 de abril, a las 19:30 el Hospital Vithas Nisa 9 de Octubre celebra el II Curso de Actualización Ecografía Obstétrica y Ginecológica. En él, además de dar a conocer el sistema implementado para el diagnóstico precoz de aneuploidías, se abordarán otros temas como:
-El enfoque ecográfico de la paciente estéril a través de la ecografía, desde cómo valorar la reserva ovárica, pasando por la eficacia de la ecografía 3D uterina para evaluar si existen malformaciones o patología intracavitaria (con imágenes tan espectaculares como las que ofrece la resonancia) y , para finalizar, la exposición de nuestra experiencia en el estudio de la permeabilidad tubárica a través de la histerosonosalpingografía, un método novedoso, sencillo, inocuo y muy bien aceptado por las pacientes.
- La valoración de las masas ováricas a través de la ecografía, incidiendo en la importancia que tiene la opinión de un ecografista experto, cuya impresión subjetiva supera en el diagnóstico a los mejores scores disponibles para etiquetar estas tumoraciones como benignas o malignas.
Las doctoras Higueras y María Teresa Izquierdo obtuvieron hace dos años una certificación de la Universidad de Navarra cualificándolas como expertas en diagnóstico ecográfico de tumoraciones anexiales, reconociendo una sensibilidad y especificidad en el diagnóstico superiores al 94%.
Los especialistas en ginecología interesados en participar en el curso pueden inscribirse en la dirección de correo secretaria.fundacion@vithas.es
