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La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA) demanda el reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad de salud pública, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en España se celebra bajo el lema “Creando redes de Esperanza”. Al mismo tiempo, exige la consolidación de estructuras de coordinación entre médicos, investigadores, pacientes y políticos, lo cual favorecería avances en conseguir un mejor y rápido diagnóstico de este tipo de patologías y establecer un tratamiento adecuado, circunstancia especialmente determinante en el caso del SHUa, para evitar la pérdida de órganos vitales o la muerte de pacientes.
El presidente de ASHUA, Francisco Monfort, asegura que “la detección precoz de esta enfermedad es clave para salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los enfermos”, sin embargo, un estudio realizado por la plataforma RareConnect, revela que el 23 % de los pacientes de SHUa entrevistados necesitaron la visita de 4 o más médicos antes de ser diagnósticados. Por ello, el responsable del colectivo considera necesario concienciar a los facultativos a seguir el documento de consenso de la Sociedad Española de Nefrología sobre el SHUa en el que se establece un protocolo de actuación a la hora de establecer un diagnóstico y un tratamiento adecuado.
Monfort mantiene que “aún quedan muchos pacientes por diagnosticar, seguramente aparcados en salas de hemodiálisis, sin posibilidad de trasplante y como hemos visto, siempre en riesgo de sufrir grandes daños”, por lo que considera incomprensible “no disponer de un registro nacional, para facilitar el diagnostico, estudio y mejora de los pacientes y familias para que vuelvan a estar integrados en la sociedad”
El presidente de ASHUA entiende que “tal y como se expresa en el documento de consenso, ante la mínima evidencia de que pueda ser SHUa, se debería de administrar al enfermo el eculizumab, el único medicamento con el que se para la actuación incontrolada del sistema inmunológico, se frena la posibilidad de padecer hemólisis y mejora la función renal”. Además, incide Monfort, “al funcionar muy bien, te permite ganar tiempo y seguir haciendo pruebas hasta conseguir el diagnostico real y aplicar el tratamiento oportuno”. El SHUa es una de las pocas enfermedades raras de las 6.000 que existen que tiene un medicamento eficaz para detener su evolución.
En este sentido, desde ASHUA se exige la igualdad en el acceso al tratamiento con eculizumab, ya que en los últimos años “han muerto tres pacientes, que se tenga constancia, por complicaciones de la enfermedad y no haber tenido ocasión de que les administraran dicho medicamento” y explica que “aunque el medicamento fue autorizado por el Ministerio de Sanidad a finales del 2011, aún hay Autonomías que lo han empezado a administrar en el 2015, y esto evidencia falta de equidad entre pacientes, recortes en Sanidad, y lo que es peor, la perdida de seres queridos”.
Para los responsables de ASHUA, la diferencia de modelo sanitario entre las Comunidades Autónomas y el escaso apoyo y promoción al impulso de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) provoca que personas con este tipo de patologías pueden tener acceso a unos u otros recursos, según en que zona residan, por lo que ven limitadas sus posibilidades de acceder a las técnicas y dispositivos apropiados, aun encontrándose disponibles en otras regiones de España y Europa.
El SHUa, que afecta a unas 400 personas en toda España, puede aparecer en cualquier momento, aunque en el 43 % de los casos se manifiesta antes de los 10 años. Los estudios realizados desvelan que existe una predisposición genética a padecerla, aunque deben existir unos desencadenantes que actúan de interruptores para despertar la enfermedad como lo son infecciones, anticonceptivos orales o fármacos, entre otros.
El origen de esta enfermedad ultra rara, que afecta a los riñones, pero que puede afectar a otros órganos como los pulmones, hígado, cerebro o corazón, está en la activación incontrolada del sistema de proteínas denominado complemento que forma parte del sistema inmunitario y que se hace evidente cuando se produce una alteración ambiental, como una infección, por ejemplo. Alrededor de un 10% de afectados por esta patología muere durante el año siguiente al diagnóstico, y hasta un 50 % no recuperan la función renal.
